In cosa consiste la consulenza genetica

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Le consulenze genetiche si dividono in tre categorie:
Consulenze di primo livello, in cui il genetista chiarisce le modalità, i vantaggi ed i limiti di un test genetico a cui il probando desidera sottoporsi.
Consulenze di secondo livello, in cui il genetista studia un caso clinico e la famiglia di cui sia stata già fatta una diagnosi precisa, valutando la necessità di estendere esami specifici ad altri membri dell’albero genealogico, e valutando e precisando il rischio di ricorrenza che esiste per quella genealogia in rapporto alla malattia genetica che si è manifestata.
Consulenze di terzo livello, o di genetica clinica, in cui il genetista clinico esegue una visita medica ai soggetti affetti della famiglia e, mediante eventualmente anche alla prescrizione di esami approfonditi, emette una diagnosi specifica della patologia che si è manifestata in famiglia. [Continua]

Lo studio dell’albero genealogico

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La fase centrale della consulenza Genetica è quella costruzione dell'albero genealogico, che fornisce un'immediata visione dell'anamnesi familiare che è spesso la chiave per determinare il rischio genetico.
La costruzione di un albero genealogico utilizza dei simboli convenzionali che sono uguali per tutti genetisti del mondo: le generazioni sono numerate con i numeri romani con le generazioni più anziane in alto e le più giovani in basso; nell'ambito di ogni generazione le persone sono numerate da sinistra verso destra, con numeri arabi. I fratelli sono di solito elencati in ordine di nascita con il più anziano verso sinistra.[Continua]