La consulenza genetica può essere richiesta nei seguenti casi:

Prima di eseguire un test genetico prescritto dal proprio medico, per avere tutte le spiegazioni sull’iter  da seguire per effettuare il test, sui benefici e sui limiti che ciascun test genetico presenta.
Al momento del ritiro del referto del test genetico, per avere chiarimenti sulla risposta e sul significato dell’analisi fatta. In caso di test positivo questa consulenza viene offerta gratuitamente ai pazienti che effettuano il test presso il Laboratorio Genoma
Quando  si evidenzia in famiglia un caso di uno o più parenti affetti da una malattia che potrebbe essere genetica
In caso di consanguineità tra  partners, prima del concepimento
In caso di sterilità, infertilità, abortività ripetuta.
In caso di età avanzata di uno dei partner
Infezione materna nei primi mesi di gravidanza 
Esposizione dei genitori (anche in passato) ad agenti mutageni per cause accidentali o professionali 


Ma è importante ricordare che il colloquio con il genetista può servire anche solo come chiarificazione di dubbi che talvolta non è facile dirimere se non si è addetti ai lavori, soprattutto  oggi che, tramite Internet, si può venire a conoscenza di notizie, non filtrate, che invece di chiarire le idee possono creare molta ansia e paura.