Ogni analisi genetica effettuata può essere accompagnata dalla consulenza Genetica che è soprattutto consigliata nella fase di consegna del referto nel quale si sia evidenziata qualche anomalia.
In questo ultimo caso la consulenza che viene proposta è a titolo gratuito, e riguarda tutte le spiegazioni concernenti il significato dell’analisi effettuata e la risposta che è stata ottenuta.

La consulenza associata al test genetico è inoltre consigliata nel percorso che viene fatto insieme alla coppia che richiede la diagnosi prenatale per fare in modo che la coppia sia accompagnata nella scelta e nell’accesso a procedure per lo piu’ sconosciute e di difficile comprensione e soprattutto nell’iter successivo alla comunicazione della diagnosi, affinchè se ne comprendano con chiarezza  il significato ed  i limiti. 

La necessità di associare la consulenza Genetica al test genetico è stata sancita anche dalla Conferenza Permanente per i rapporti tra lo Stato,  le regioni e le province autonome di Trento Bolzano in un documento approvato il 15 luglio 2004, intitolato “linee guida per le attività di Genetica Medica”. Questo testo contiene oltre alla definizione dei vari test genetici tra test diagnostici, di identificazione dei portatori sani, pre clinici e sintomatici etc., la definizione di test genetico, termine con il quale si intende l'analisi di specifici geni, del loro prodotto, della loro funzione, nonché ogni altro tipo di indagine del DNA, dell’ RNA e dei cromosomi finalizzata ad individuare o escludere mutazioni associate a patologie genetiche. Rispetto ad altri esami di laboratorio, i test genetici presentano alcune peculiarità, in quanto i risultati coinvolgono l’identità biologica non solo della singola persona, ma anche della sua famiglia (ascendenti e discendenti)».

Il testo completo del documento può essere scaricato al link:
http://www.iss.it/binary/tege/cont/LG_STATOREGIONI_0040715.1151679080.pdf