La consulenza genetica può essere richiesta nei seguenti casi:

• Prima di eseguire un test genetico prescritto dal proprio medico, per avere tutte le spiegazioni sull’iter  da seguire per effettuare il test, sui benefici e sui limiti che ciascun test genetico presenta.
• Al momento del ritiro del referto del test genetico, per avere chiarimenti sulla risposta e sul significato dell’analisi fatta. 
• Quando  si evidenzia in famiglia un caso di uno o più parenti affetti da una malattia che potrebbe essere genetica
• In caso di consanguineità tra  partners, prima del concepimento
• In caso di sterilità, infertilità, abortività ripetuta.
• In caso di età avanzata di uno dei partner
• Infezione materna nei primi mesi di gravidanza 
• Esposizione dei genitori (anche in passato) ad agenti mutageni per cause accidentali o professionali 


Ma è importante ricordare che il colloquio con il genetista può servire anche solo come chiarificazione di dubbi che talvolta non è facile dirimere se non si è addetti ai lavori, soprattutto  oggi che, tramite Internet, si può venire a conoscenza di notizie, non filtrate, che invece di chiarire le idee possono creare molta ansia e paura.