Nell’ambito della consulenza genetica è utile portare con sé qualsiasi analisi eseguita, riguardante il proprio  stato di salute o quello dei componenti della famiglia che siano affetti dalla malattia per la quale si richiedono le informazioni.

Prima di incontrare il genetista è utile raccogliere più informazioni possibile riguardanti tutta la genealogia, ed in particolare informarsi se in famiglia sono presenti precedenti di malattie genetiche, malformazioni, aborti ripetuti, ritardi mentali o anche situazioni non chiare.

Queste informazioni saranno molto utili per la costruzione dell’albero genealogico della famiglia, che è lo strumento essenziale e centrale della consulenza genetica.