Le principali indicazioni ad una consulenza genetica sono le seguenti:

• Presenza di una malattie genetica in uno o entrambi i genitori 
• Eta’avanzata di uno o entrambi i genitori 
• Consanguineita’
• Sterilita’ di coppia 
• Abortivita’ripetuta 
• Esposizione della madre ad agenti mutageni nella prima fase della gravidanza 
• Infezione materna nei primi mesi di gravidanza 
• Esposizione dei genitori (anche in passato) ad agenti mutageni per cause accidentali o professionali 
• Uno o piu’ familiari dei genitori affetti da malattie di sospetta o dimostrata origine genetica o da malformazioni congenite 
• Un figlio affetto da una malattia di sospetta o provata origine genetica o da una malformazione  congenita. 

Ma è importante ricordare che il colloquio con il genetista può servire anche solo come chiarificazione di dubbi che talvolta non è facile dirimere se non si è addetti ai lavori, soprattutto  oggi che, tramite Internet, si può venire a conoscenza di notizie, non filtrate, che invece di chiarire le idee possono creare molta ansia e paura.




In questi anni si assiste ad un incredibile progresso nel campo delle analisi del DNA. 
E' quindi attualmente possibile che un metodo ieri non disponibile lo sia oggi e che ciò che oggi appare di difficile soluzione domani risulti facile da chiarire. 
E' perciò quanto mai opportuno e consigliabile che una persona a suo tempo entrata in contatto con un centro di consulenza o di diagnosi molecolare senza aver ricevuto una risposta definitiva, si informi periodicamente su eventuali novità che possono direttamente coinvolgerla.