Gentile Collega,
con orgoglio
Genoma Group ti informa
della
recente pubblicazione su
Prenatal
Diagnosis, una delle più prestigiose riviste nel campo della
diagnosi prenatale, di uno
studio prospettico condotto dal suo Team di
Ricerca.
Obiettivo dello studio
L’obiettivo dello studio è
stato quello di valutare l’utilità clinica del test
PrenatalSAFE® Karyo (che
estende l'analisi a tutti i cromosomi rilevando sia aneuploidie che alterazioni
cromosomiche strutturali) rispetto ai
NIPT tradizionali (che
limitano l’analisi ai soli 5 cromosomi: 21, 18, 13, X e Y), e valutare
contemporaneamente l’influenza dell’aumento di sensibilità sulla specificità. Lo
studio è stato condotto su campioni clinici.
Materiali e
metodi
Nello studio sono state reclutate
12.114 gestanti (
gravidanze
sia ad
alto che a
basso rischio) che si sono sottoposte al test di screening non
invasivo delle aneuploidie fetali comuni in gravidanza (Trisomia 21, Trisomia
18, Trisomia 13 e aneuploidie dei cromosomi sessuali, X e Y), mediante esame del
DNA fetale libero (cfDNA) circolante. I campioni ematici prelevati alle gestanti
sono stati analizzati, oltre che con un NIPT tradizionale per la ricerca di
aneuploidie sui 5 cromosomi, anche con una tecnologia genome-wide per rilevare
aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali estendendo l’analisi
all’intero cariotipo, cioè con la tecnologia utilizzata dal test
PrenatalSAFE®
Karyo.
Risultati ottenuti
Il test
PrenatalSAFE® Karyo
ha permesso di identificare
18/169 (10.7%) gravidanze con anomalie cromosomiche
fetali di rilevanza clinica che un NIPT tradizionale non avrebbe potuto
rilevare,
12 (7.4%) delle quali avrebbero potuto andare a termine ed esitare
nella nascita di bambini con cromosomopatie. I dati derivanti dallo studio
dimostrano l’utilità clinica del test
PrenatalSAFE® Karyo che,
rispetto ai NIPT tradizionali,
ha aumentato la sensibilità dal 92.64% al 100%
(p<0.001). I risultati dimostrano inoltre che, nonostante la maggiore
sensibilità ottenuta con il livello di screening del cariotipo fetale,
la
specificità del test non è diminuita in maniera significativa, discostandosi
solamente dello 0,1% dalla specificità di un NIPT tradizionale
(99.77% vs
99.87%, p=0.064).
Conclusioni
Evidenziando l’
importanza dello screening non invasivo dell’intero cariotipo
fetale, lo studio ha confermato l’utilità della nuova metodica non solo per
rilevare aneuploidie su tutti i cromosomi del feto, ma soprattutto per la
ricerca di
anomalie strutturali (delezioni e duplicazioni di una porzione del
cromosoma), possibile solo con una tecnologia di ultima generazione ad alta
risoluzione, come quella impiegata nel test
PrenatalSAFE® Karyo.
Per maggiori dettagli in merito allo
studio, Ti invitiamo a leggere la
versione originale della pubblicazione o a
contattare il team di genetisti.