Gentile Collega,
Genoma Group ha il piacere di
informarti che è disponibile il test GeneSafe™, primo test prenatale non
invasivo in grado di rilevare nel feto mutazioni responsabili di gravi malattie
genetiche.
Il test GeneSafe™ è un sofisticato test di
screening multigenico da eseguire a partire dalla 10ˆ settimana di gestazione
che, analizzando il DNA fetale libero (cfDNA) nel sangue materno, consente di
rilevare nel feto mutazioni correlate alle più comuni malattie genetiche
ereditarie e a numerose patologie ad insorgenza de novo.
Il test
GeneSafe™ prevede tre livelli di approfondimento:
Il test GeneSafe™
Inherited permette di individuare mutazioni su
4 geni responsabili delle
malattie genetiche più frequentemente riscontrate nella popolazione Italiana,
quali Fibrosi Cistica, Anemia Falciforme, Beta Talassemia e Sordità Ereditaria
(Consulta la tabella di approfondimento).
Il test
GeneSafe™ DE NOVO , permette di rilevare mutazioni
de novo su 25 geni in
relazione a 44 malattie monogeniche (Consulta la tabella di approfondimento).
Le mutazioni individuate dal test GeneSafe™
DE NOVO possono insorgere in
modo casuale nel feto, denominate de novo, e sono correlate a patologie:
-
non rilevabili con i test di screening pre-concezionali perché non presenti nei
genitori
-
non rilevabili alle indagini ecografiche del primo trimestre (alcune
sono rilevabili ecograficamente solo in epoca avanzata)
- ad insorgenza
indipendente dall’età materna
- ad insorgenza favorita dall’età paterna
avanzata
La presenza di mutazioni de novo in uno dei geni investigati può
causare nel bambino
displasie scheletriche, difetti cardiaci, anomalie congenite
multiple, e/o deficit intellettivi
1-10.
Le mutazioni de novo possono
essere associate ad
età paterna avanzata (es.
Acondroplasia, sindrome di
Pfeiffer, sindrome di Apert, sindrome di Crouzon, Osteogenesis Imperfecta, etc.)
poichè causate da errori genetici casuali durante il processo di spermatogenesi
11.
Il test
GeneSafe™
DE NOVO è quindi un test indicato per tutte le
coppie al fine di eseguire la
più innovativa indagine prenatale non invasiva al
momento disponibile e, in particolar modo, per le coppie con
partner maschile
meno giovane permettendo così lo
screening più completo ad oggi possibile.
Il test
GeneSafe™
COMPLETE permette infine di individuare nel feto
sia le
malattie genetiche a trasmissione ereditaria che
ad insorgenza de novo.
Il test
GeneSafe™ può
essere eseguito come test singolo o abbinato al test
PrenatalSafe© Karyo per il
raggiungimento del massimo livello d’informazione sullo stato di salute del feto
oggi ottenibile mediante indagine prenatale non invasiva. L’esame che
abbina il test
GeneSafe™
COMPLETE al test
PrenatalSafe© Karyo, è
PrenatalSafe©
COMPLETE e può essere effettuato mediante il prelievo di un unico campione di
8-10 ml di sangue materno.
Per maggiori informazioni sul test
• consulta
la
brochure informativa
• consulta la
relazione tecnica
• visita il sito
web
www.genesafe.it
• chiama i nostri operatori al
Numero Verde 800-501651
• chiedi al ns. referente commerciale di zona
In attesa di interessanti
novità ti porgiamo i nostri più cordiali saluti,
Team Genoma Group