La Consulenza Genetica: che cos'è ed a che cosa serve?


consulenza genetica E’ stata definita da Harper, uno dei pionieri della genetica, il processo attraverso il quale i soggetti, o i familiari a rischio per una malattia che può essere ereditaria, vengono informati delle conseguenze della malattia, dei modi con i quali essa può essere prevenuta o curata, del rischio della sua comparsa e della probabilità di trasmetterla.

Scopo della consulenza genetica è quindi quello di fornire informazioni riguardanti le malattie genetiche ed i test ad esse correlate ai pazienti che desiderano un supporto nella gestione delle proprie caratteristiche ereditarie. [Continua]

Principali indicazioni ad una consulenza genetica


consulenza genetica• Presenza di una malattie genetica in uno o entrambi i genitori
• Età avanzata di uno o entrambi i genitori
• Consanguineità
• Sterilità di coppia
• Abortività ripetuta
• Esposizione della madre ad agenti mutageni nella prima fase della gravidanza
• Infezione materna nei primi mesi di gravidanza
• Esposizione dei genitori (anche in passato) ad agenti mutageni per cause accidentali o professionali
• Uno o piu’ familiari dei genitori affetti da malattie di sospetta o dimostrata origine genetica o da malformazioni congenite
• Un figlio affetto da una malattia di sospetta o provata origine genetica o da una malformazione congenita.
[Continua]

 

Quando richiedere la consulenza genetica


consulenza genetica La consulenza genetica può essere richiesta nei seguenti casi:

• Prima di eseguire un test genetico prescritto dal proprio medico, per avere tutte le spiegazioni sull’iter da seguire per effettuare il test, sui benefici e sui limiti che ciascun test genetico presenta.

• Al momento del ritiro del referto del test genetico, per avere chiarimenti sulla risposta e sul significato dell’analisi fatta. In caso di test positivo questa consulenza viene offerta ai pazienti che effettuano il test presso il Laboratorio Genoma.

• Quando si evidenzia in famiglia un caso di uno o più parenti affetti da una malattia che potrebbe essere genetica... [Continua]

In cosa consiste la consulenza genetica


consulenza genetica Le consulenze genetiche si dividono in tre categorie:
Consulenze di primo livello, in cui il genetista chiarisce le modalità, i vantaggi ed i limiti di un test genetico a cui il probando desidera sottoporsi.
Consulenze di secondo livello, in cui il genetista studia un caso clinico e la famiglia di cui sia stata già fatta una diagnosi precisa, valutando la necessità di estendere esami specifici ad altri membri dell’albero genealogico, e valutando e precisando il rischio di ricorrenza che esiste per quella genealogia in rapporto alla malattia genetica che si è manifestata.
Consulenze di terzo livello, o di genetica clinica, in cui il genetista clinico esegue una visita medica ai soggetti affetti della famiglia e, mediante eventualmente anche alla prescrizione di esami approfonditi, emette una diagnosi specifica della patologia che si è manifestata in famiglia. [Continua]

Quali esami portare in consulenza


esami per consulenza genetica Nell’ambito della consulenza genetica è utile portare con sé qualsiasi analisi eseguita, riguardante il proprio stato di salute o quello dei componenti della famiglia che siano affetti dalla malattia per la quale si richiedono le informazioni.
Prima di incontrare il genetista è utile raccogliere più informazioni possibile riguardanti tutta la genealogia, ed in particolare informarsi se in famiglia sono presenti precedenti di malattie genetiche, malformazioni, aborti ripetuti, ritardi mentali o anche situazioni non chiare.  [Continua]

Lo studio dell’albero genealogico


albero genealogico La fase centrale della consulenza Genetica è quella costruzione dell'albero genealogico, che fornisce un'immediata visione dell'anamnesi familiare che è spesso la chiave per determinare il rischio genetico.
La costruzione di un albero genealogico utilizza dei simboli convenzionali che sono uguali per tutti genetisti del mondo: le generazioni sono numerate con i numeri romani con le generazioni più anziane in alto e le più giovani in basso; nell'ambito di ogni generazione le persone sono numerate da sinistra verso destra, con numeri arabi. I fratelli sono di solito elencati in ordine di nascita con il più anziano verso sinistra.[Continua]

Il Laboratorio Genoma


laboratorio Genoma Un grande patrimonio di tecnologie e risorse umane, un modello di qualità, professionalità e competenze.
Il Laboratorio GENOMA é il risultato di un progetto innovativo e di un nuovo modo di interpretare l'attività di laboratorio: la creazione di un centro diagnostico ad elevata specializzazione, mediante il quale fornire un supporto qualificato nel settore della Genetica e della Biologia Molecolare. Operativo dal 1998, GENOMA è divenuto una positiva realtà nel panorama sanitario nazionale ed internazionale. GENOMA opera, in Italia e all’estero, espletando principalmente attività di service di laboratorio di analisi citogenetiche e di genetica molecolare per strutture sanitarie, pubbliche e private, laboratori di analisi, case di cura, poliambulatori medici, centri di procreazione medicalmente assistita e medici specialisti ... [Continua]

Tipi di consulenza genetica



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